외모를 크게 변화시키는 희귀 질환 10가지
우리는 지문뿐만 아니라 머리색, 피부색, 체형 등 최소한 약간은 다르게 보이는 상태로 태어나죠. 그러나 일부는 태어날 때부터 희귀병에서 비롯된 기형에 가까운 모습으로 태어나기도 합니다.
과학이 발달되기 전에는 그들에게 가혹할 정도로 심한 대우를 해왔었지만 현대 의학과 유전학의 발달로 지금은 치료의 대상이 되었습니다.
오늘은 인터넷을 돌아다니다 찾아낸, 외모를 크게 변화시키는 희귀 질환 10가지에 대해 공유해보겠습니다.
1. 말단 비대 (Acromegaly)
말단 비대는 신체가 성장 호르몬(GH)을 너무 많이 생성할 때 발생하는 장애라고 합니다. 주로 뇌하수체에서 생성되는 GH는 신체의 물리적 성장을 조절하는데요 성인의 경우 이 호르몬이 너무 많으면 뼈, 연골, 신체 기관 및 기타 조직의 크기가 증가한다고 합니다. 흔히 거인병이라고도 합니다.
실제로 앙드레 자이언트를 포함한 몇명의 거대 레슬러는 이 희귀 질환이 원인이 되었다고 합니다. 아담스 패밀리라는 영화 포스터에 보면 맨뒤 큰 키의 남자가 나오는데 Lurch를 연기한 Carel Struycken도 말단비대라고 합니다.
2. 다모증 (Hypertrichosis)
다모증은 암브라스 증후군(ambras syndrome), 털과다증이라고도 하는데요 신체에 털의 양이 비정상적으로 많은 것을 말합니다. 비공식적으로는 늑대인간 증후군이라고도 합니다. 이것은 겉모습이 신화 속 늑대인간과 비슷하기 때문이라고 하네요.
다모증은 특정 부위에 국한되거나 전신에 발생하는 두가지 형태로 나타난다고 합니다.
이 다모증은 선천성일 수 도 있고 후천성일 수도 있다고 하는데요 19세기와 20세기 초에 훌리아 파스트라나와 같은 여러 서커스 슬라이드 쇼 공연자들이 다모증이 있었다고 합니다. 그들 중 다수가 기형쇼에서 일했다고 나와있고요 사람과 동물의 기질을 갖추고 있는 것으로 선전되었다고 하네요.
선천성 다모증은 유전자 돌연변이에 의해 발생되면 후천성에 비해 극히 희구하다고 합니다.이경우 태어날 때 무조건 존재한다고 합니다.
후천성일 경우 약물의 부작용, 암과의 연관, 식이장애의 잠재적 연관을 포함할 수 있으며 여러 치료를 통해 감소시킬수 있다고 합니다.
3 미오스타틴 관련 근육 비대 (Myostatin-related Muscle Hypertrophy)
미오스타틴 관련 근육 비대는 체지방 감소와 근육 크기 증가를 특징으로 하는 드문 상태를 말합니다. 개인의 경우 신체의 근육량이 평소의 두 배에 달합니다. 이들은 또한 근육 강도가 증가하는 경향이 있다고 합니다. 이것은 의학적 문제를 일으키는 것으로 알려져 있지 않다고 하네요. 또 영향을 받은 개인은 지적으로 정상이라고 합니다.
체지방을 유지하지 못한다는 것과 증가된 근육 성장이 근력의 동등한 증가로 이어지지는 않는다는 점을 제회 하면 희귀 질환이라기보다는 축복으로 여겨질 수 있을 것 같기도 합니다.
4. 혈뇨(Haemolacria)
혈뇨는 부분적으로 혈액으로 구성된 눈물을 생성하게 하는 신체 상태를 말합니다. 단순히 붉어지는 것부터 완전히 피로 만들어진 것처럼 보이는 것까지 모든 것이 눈물로 나타날 수 있다고 하는데요. 피눈물이라는 것이 실제로 존재하는군요.
혈뇨는 여러 질병의 증상이며 눈물샘의 종양을 나타낼 수도 있습니다. 세균성 결막염, 환경적 손상 또는 부상과 같은 국소적 요인에 의해 가장 자주 유발된다고 합니다. 급성 혈우병은 가임 여성에게서 발생할 수 있으며 자궁내막증에서 발생하는 것과 유사하게 호르몬에 의해 유발된다고 합니다. 눈물 대신 땀을 흘리는 경우도 있는데요. 위키피디아에 나열되어있는 사례들을 살펴보니 의학적 소견을 발견하지 못해 종교적 접근을 권유한 사례들도 있었습니다. 의외로 사례가 많더라고요. [사례보기]
5. 색한증 (Chromhidrosis)
색한증은 유색 땀 분비를 특징으로 하는 드문 상태를 말하는데요. 땀샘 에리포푸신이 침착되어 발생한다고 합니다.
빨간색, 파란색, 녹색, 노란색, 분홍색 및 검은색 담의 사례가 보고되었습니다.
일반적으로 색한증은 주로 얼굴과 겨드랑이의 아포크린 샘에 영향을 미칩니다. 캅사이신 크림의 ㅣ정기적인 적용을 포함하여 제한된 수의 치료 옵션이 존재하며 보툴리눔 독소 치료로 장기간의 완화를 제공할 수 있습니다.
색한증이 가장 해로운 측면은 사회적 낙인고 신체적 영향으로 인한 불안입니다. 몸에 해를 끼치지는 않지만 주목받는다는 것은 스트레스로 정신 건강에 해로울 수 있습니다. 이 때문에 물리적 치료보다 정신치료를 강조하는 경향이 있습니다.
6. 엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome)
EDS는 현재 분류에 있는 13개의 유전적 결합 조직 장애 그룹으로 2018년에 14번째 유형이 발견되었다고 합니다. 증상에는 느슨한 관절, 관절 통증, 신축성 있는 벨벳 피부 및 비정상 등이 포함될 수 있습니다. 이들은 출생 시 또는 유아기에 나타날 수 있다고 합니다.
엘러스 단로스 증후군은 그 발현이 매우 다양하다는 점에서 특이한 상태입니다. 때로는 치명적일 정도로 해로울 때도 있지만 거의 환자의 특별한 재능으로 나타날 수도 있다고 합니다. 주요 효과는 피부와 그 아래 조직 모두의 유연성이 매우 높기 때문입니다.
일부 개인은 EDS가 지나치게 유연한 관절을 부여하여 희귀한 상태를 홍보하기 위해 곡예사로서의 경력을 추구할 수 있습니다. 그러나 지나치게 유연한 관절은 탈구의 위험을 증가시킬 수 있죠. 일부는 지나치게 연약한 피부와 연약한 혈관을 유발하여 종종 사망에 이를 수 있는 위험한 질병입니다.
7. 색소성 건피증 (Xeroderma Pigmentosum)
색소성 건피증은 자외선 빛으로 인한 것과 같은 DNA 손상을 복구하는 능력이 감소된 유전질환입니다. 증상은 햇빛 아래서 단 몇 분 후에 심한 일광 화상, 햇빛에 노출된 부위의 주근깨, 건조한 피부 및 피부 색소 침착의 ㅣ변화를 포함할 수 있습니다.
또 청력 상실, 협응 불량 지적 기능 상실 및 발 작과 ㅏ같은 신경계 문제도 발생할 수 있다고 합니다.
XP를 가진 환자는 햇빛에 매우 즉각적이고 강렬한 반응을 나타내므로 대부분은 집을 떠나지 않거나 전문적 전신 슈트를 착용합니다.
뱀파이어 영화를 보면 햇빛에 의해 불타거나 먼지로 변해버리는 장면을 보게 되는데 이와 유사해서 일명 뱀파이어 질병이라는 별명이 붙었다고 합니다.
8. 탄성피부 (Elastoderma)
유전 및 희귀 질환 정보 센터 "피부의 이완 증가 및 반동 감소"를 가장 흔히 초래하는 예외적으로 희귀한 피부 상태라고 정의하고 있습니다.
이는 본질적으로 환자의 피부가 과도하게 늘어나 정상 피부보다 늘어진 상태를 유지할 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다.
엘라스토더마는 예측이 불가능하다고 합니다. 가족력과 관계없이 아무 이상이 없는 사람들에게서 산발적으로 발생한다고 하네요. 신체의 어느 곳에서나 나타날 수 있고 그 다양성과 근본 원인에 대한 정확한 원인규명이나 치료법조차 없는 상태라고 합니다. 또 이상부위를 외과적으로 제거한 경우에도 종종 다시 나타나기도 한다고 합니다.
9. 어린선(Ichthyosis)
ichthyosis는 건조하고 두꺼워진 비늘 모양의 피부를 특징으로 하는 유전적 피부 질환 군입니다. 20가지 이상의 어린선 유형은 증상의 중증도, 외양, 근본적인 유전적 원인 및 유전 방식 예를 들자면 우성, 열성, 상염색체 또는 X-연관이 있습니다.
이는 건조하고 비늘 모양의 피부가 모든 형태의 어린선의 특징을 정의하기 때문에 문자 그대로 "물고기"인 그리스어에서 왔다고 합니다.
증상의 심각성은 정상적인 건성 피부로 오인될 수 있는 심상성 어린선과 같은 가장 경미하고 흔한 유형 (이 같은 경우 의학 적으로보다 사회적 심리적으로 환자에게 더 영향을 끼친다)부터 할리퀸 형 어린선(Harleqquin-type Ichthyosis)과 같은 생명을 위협하는 상태까지 다양하다고 합니다.
10. 아르기리아(Argyria)
아르기리아는 은 원소의 화합물 또는 은가루에 과도하게 노출되어 발생하는 상태입니다. 이 목록에 있는 대부분의 항목과 달리 유전 질환이 아닙니다. 주요 증상으로 눈에 띄게 파란 피부 또는 파란색 회색으로 변하는 경우도 있습니다. 일반화된 argyria는 신체의 눈에 보이는 표면의 많은 부분에 걸쳐 영향을 미칩니다. 국소 argyria는 피부 패치, 점막 부분 또는 결막과 같은 신체의 제한된 영역에서 나타난다고 합니다.
적은 양의 은은 인체에 해롭지 않고 oligodynamic 효과에서 유래하는 항균성 때문에 일부 의료기기에 사용되기도 합니다. 또 미세한 액체 현탁액 은 입자는 다양한 질병을 치료하는 내복약으로도 사용되었다고 하는데요. 그러나 반복적으로 섭취하거나 다량 섭취하면 체내에 축적되어 피부 및 기타 기관에 은뇨증을 유발할 수 있는 잠재적 독성을 보유하게 됩니다.
세상에 이런 질병들이 있다는 것을 오늘 처음알았습니다. 말로만 듣던 피눈물도 진짜 있었고, 늑대인간 증후군이라는 다모증도 참 신기했습니다. 또 희귀병으로 인해 변한 외모 때문에 사회적 영향을 더 많이 받는다는 대목에서는 마음이 아팠습니다. 병만으로도 힘들고 아플텐데 괴물울 바라보는 듯한 시선을 느낀다면 얼마나 더 힘들까요?
우리 주변 나의 도움이 필요한 사람들은 없는지 측은지심으로 살펴보아야겠습니다.
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